锦州DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
基于高通量测序技术，精准检测45个DNA损伤修复基因全外显子，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，为PARP抑制剂用药决策提供深度分子依据。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需明确BRCA1/2及HRR通路变异以指导PARP抑制剂一线用药
- BRCA1/2检测阴性但临床高度怀疑同源重组缺陷的乳腺癌或胰腺癌患者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，评估HRR基因状态决定靶向治疗
- 有明确家族肿瘤史（多代、早发、双侧/多发）需进行遗传风险评估的个体
- 子宫内膜癌或宫颈癌患者，考虑PARP抑制剂或免疫治疗（dMMR/MSI-H相关）
- 已接受BRCA1/2检测但结果不明确，需更全面DDR通路分析以寻找潜在治疗靶点的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）相关基因的全外显子区域进行深度测序，同时分析肿瘤组织（体细胞+胚系）与血液白细胞（胚系对照）双样本，通过对比精准区分变异来源。检测覆盖的突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及基因融合（FUSION），共四类。45个基因涵盖HRR核心基因（BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D等19个）、错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等7个）、关键抑癌基因（TP53、PTEN、APC、CDH1等）以及信号通路基因（ERBB2/HER2、PIK3CA、AR、ESR1等）。本检测能发现BRCA1/2之外的其他HRR基因致病变异（如PALB2、RAD51C/D、BRIP1等），识别约15-25% BRCA阴性卵巢癌患者中存在的其他可靶向HRR突变，同时评估Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征等遗传性肿瘤综合征风险。不能检测的内容包括：HRD评分（本版本不提供）、POLE/POLD1基因突变、大片段结构重排（部分类型）、甲基化改变以及非编码区深部内含子变异。
检测流程
检测样本为肿瘤组织（石蜡包埋切片或新鲜组织）及外周血（白细胞），无需空腹，无特殊饮食限制。在锦州本地合作医院或诊所由医生指导完成采样，组织样本可从既往手术或活检病理蜡块中获取，避免二次创伤。血样采集过程仅需5分钟。如患者不便到院，可联系客服安排样本邮寄方案，提供专用常温运输管及冰袋包装，确保样本48小时内稳定送达实验室。全程有专业顾问指导送检流程。
准确性说明
基于高通量测序平台，每个基因区域覆盖深度≥500×，组织样本中体细胞变异检测灵敏度可达5%丰度。通过双样本（组织+血液）对比设计，可明确区分体细胞突变与胚系遗传变异，避免克隆性造血（CHIP）干扰导致的假阳性。检测结果中致病性/可能致病性变异依据ACMG/AMP指南严格判读。阳性结果（如BRCA2致病胚系变异）意味着患者可从PARP抑制剂（如奥拉帕利）治疗中显著获益，需由临床医生结合分期及指南制定用药方案，同时建议一级亲属进行位点特异性Sanger测序验证并接受遗传咨询。阴性结果不能完全排除HRD状态，但可指导临床考虑其他治疗路径。
详细流程
- 患者经临床医生评估适应症后，在锦州合作医疗机构开单并签署知情同意书
- 采集外周血4-6ml（EDTA抗凝管）并获取肿瘤组织切片（10-15张白片或蜡块）
- 样本由专业冷链物流寄送至中心实验室，同时在线登记送检信息
- 实验室接收后行样本质检（组织肿瘤细胞含量≥20%，血液DNA浓度达标）
- 采用液相捕获探针富集45个基因全外显子区域，构建NGS文库
- 上机测序（Illumina平台），产出原始数据经质控过滤后比对至参考基因组
- 生物信息学流程分析SNV/INDEL/CNV/FUSION，与公共数据库及内部数据库比对注释
- 临床遗传学家审核并出具报告，含变异列表、致病性评级、临床用药建议及遗传咨询要点，报告周期约2-3周
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以评估部分遗传风险。本检测45个基因中包含MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等错配修复基因，这些基因的胚系致病突变与Lynch综合征相关，显著增加结直肠癌、子宫内膜癌等风险。若您父亲携带此类突变，您可通过本检测明确自身遗传状态，进而制定针对性筛查计划（如更早、更频繁的肠镜）。
- 我做了这个检测，能知道免疫治疗（PD-1）有没有用吗？
- 部分可以。如果检测发现MLH1、MSH2等错配修复（MMR）基因致病性变异，提示可能存在dMMR（错配修复缺陷），这类患者使用PD-1抑制剂效果较好。但本检测不包含POLE/POLD1基因，无法评估超突变型。如需全面评估TMB，建议咨询医生是否加做其他检测。
- 报告上写着MLH1基因变异，说可能是Lynch综合征，这意味着什么？
- MLH1是错配修复（MMR）基因之一，其致病胚系变异是Lynch综合征（遗传性非息肉性结直肠癌）的标志。这意味着您结直肠癌终身风险约60-80%，子宫内膜癌约40-60%，卵巢癌、胃癌风险也升高。这类肿瘤通常表现为MSI高/dMMR，对PD-1抑制剂（如K药）有效。建议您尽快在锦州的遗传咨询门诊制定个性化筛查方案（如每年肠镜）。
- 我在锦州，怎么预约采样和后续遗传咨询？
- 您可通过客服电话或线上渠道预约采样，工作人员会告知锦州合作医院或采血点的具体地址和时间。拿到阳性报告后，如需遗传咨询，可在报告解读时提出，我们会为您对接持有遗传咨询资质的医生，安排线上或面对面咨询。
注意事项
- 本检测需同时提供肿瘤组织与血液样本，仅送单一标本无法区分变异来源
- 检测结果仅供临床参考，最终用药决策需由主治医师结合患者整体病情制定
- 胚系阳性结果可能对家族成员有遗传风险影响，建议在遗传咨询医生指导下进行后续检测
- 若组织样本肿瘤细胞含量不足（低于20%），可能影响体细胞变异检出灵敏度，需重新取样
- 本检测不包含HRD评分，如需综合同源重组缺陷状态评估，建议另行选择包含HRD评分的检测方案
- 报告中的不确定性变异（VOUS）需结合家系共分离分析及定期文献更新以明确临床意义
用户评价 (15条，均分4.9)
检测对术后复查很有帮助，让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高，虽然知道技术成本高，但对于长期治疗的病人家庭来说，是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。
机构回复
感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力，也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性，以惠及更多需要的患者。
淋巴瘤患者，之前在其他地方抽血淤青了好几天。这里不一样，采血室灯光柔和，护士让我选手臂，还用了更细的针和专业的敷料，几乎没留痕迹。整个环境没有一点‘病态感’，更像一个健康管理中心，心理压力小了很多。
机构回复
非常理解您对采血体验的关注。我们选用更优的器械并注重操作细节，正是为了最大程度减少患者的不适。感谢您对我们人性化服务的细致观察和认可。
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身，我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式，不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身，边界感很强，这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则，只收集与服务直接相关的必要信息，不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
因为工作忙，经常只能晚上联系。没想到客服居然有晚间在线服务，响应速度也很快，完美解决了我的时间冲突问题。这种人性化的服务时间设置，太为用户着想了。
机构回复
我们努力提供更灵活便捷的服务时间，以满足不同用户的需求。能为您提供便利，我们深感欣慰。感谢您的反馈！
作为靶向用药参考做的检测。速度没得说，印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心，把我这个外行听不懂的术语都解释明白了，还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。
机构回复
感谢您的认可。我们相信，专业的电话解读是报告的重要组成部分，能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。
作为肝癌家属，给哥哥找治疗希望。这个检测在肿瘤病友群里有口碑，说性价比高。实际体验下来，从采样到出报告大概10天，速度还行。报告内容很扎实，不仅有结果，还有相关临床试验推荐，感觉信息量对得起这个价格。
机构回复
感谢您和病友们的信任。我们一直在更新和维护临床试验数据库，希望能为每一位患者，尤其是标准治疗方案有限的患者，提供更多的前沿治疗可能性参考。
作为患者家属，我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时，客服都会先核实好几项信息（比如注册手机号、生日），才肯透露任何情况。虽然响应慢一点，但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。
机构回复
谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程，宁可效率稍受影响，也要杜绝信息被非本人套取的可能，感谢您的耐心配合。
咨询体验和专业度都很好。只是从样本寄出到出报告，等待的时间比最初告知的略长了一点，等待期间有点焦虑。希望以后时间预估能更精准一些，或者中间能给个进度更新。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。您关于优化时间预估和进度透明的建议非常宝贵，我们已记录并会着手改进。感谢您的督促！
我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好，医生直接开了检测单，我凭单号在你们官网下单，不用重复填写复杂的病历信息，省事不少。检测结果也是直接同步给医生，效率很高。
机构回复
感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程，减少患者重复操作，让基因检测能更高效地服务于治疗决策。
陪父亲（肠癌患者）来的。检测中心有专门的无障碍通道和扶手，对老人很友好。医生办公室里挂满了各种资质证书和学术会议合影，书架上有很多专业书籍。医生讲解时引用了不少最新文献，虽然有些听不懂，但能感觉到他知识储备非常前沿、扎实。
机构回复
感谢您注意到这些细节。为不同需求的患者提供便利是我们的基础要求。我们的医生团队也始终致力于追踪学术前沿，确保为您提供的解读和建议是基于最新循证依据的。
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个。一开始挺抵触，觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题，用了好多比喻，讲得特明白，打消了我的疑虑。现在安心等结果，感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测，是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利，早日康复！
我爸是胃癌晚期，主治医生推荐做了这个HRD检测。整个流程比想象中简单。就抽一管血，不用取组织，特别适合我爸这种身体虚弱的病人。客服提前把注意事项说得明明白白，采血管也是直接寄到家里，省了我们跑医院的折腾。报告出来医生也说结果很清晰，帮上了大忙。
机构回复
感谢您的认可。我们深知晚期患者的身体承受能力有限，因此特别优化了血液检测流程，力求便捷、无创。能为您的治疗决策提供助力，我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利！
卵巢癌患者，为了用PARP抑制剂做的检测。最让我安心的是结果和之前做的另一个大panel结果对得上，关键位点完全一致，说明你们检测的准确性可靠。报告里“临床应用建议”部分写得很清楚，直接给医生看了。
机构回复
您好，检测结果的准确与稳定是我们工作的基石。与大型Panel结果一致，能为您带来信心，这让我们很欣慰。我们将持续提供可靠的临床解读支持。
作为肠癌患者家属，跑了很多地方咨询。最后选了这项检测，因为覆盖的基因多且专门针对HRD。报告出来后，医生一下子就把握了情况，省去了我们东奔西走盲目打听的辛苦。信息集中，决策效率高。
机构回复
感谢您的信任。将关键基因信息整合在一份报告中，提升诊疗效率，正是我们产品的设计初衷。能为您和医生节省精力，我们深感荣幸。
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